癫痫杂志

与神经纤维瘤病 (NF-1) 相关的新新生突变

Abstract

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1 ??????? (NF-1) ???????????????????????????????????? 1?3.500??????????NF-1 ?????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? 17 ?????????????????????????????????????????? 50% ????????????????
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NF-1 ?????????????????????????? 1987 ????????? NF-1 ?????????????????????????
???????????? 16 c.2540T>G (p.Leu847 Arg) ?????????????????
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