癫痫杂志

利比亚男孩因PARS2基因新突变导致早期婴儿癫痫性脑病 75 (EIEE75) 概述及与全球其他 8 例报告病例的比较

Abstract

Samira A. Etarhuni?Abdulbast Mahdi Sharfddin ? Millad Alsaid Ghawil

???????????? 75 (EIEE75) ????????????????????????????????????????????????????????????????????? 75 ????????????????????????????????????????????????????????????????????MRI ????????????????? WES ??????????????

??????????????????????????? 1 ??????????????????? 5 ?????????MRI ????????????????? PARS2 ?????? EIEE 75 ?????????????????????????

??? WES ??? PARS2 ??? c. 499G >A p(Ala167Thr) ????? (OMIM:618437)?????????????????????????? 8 ??????????????????????????????????????????

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