细胞遗传学是遗传学的一个分支，研究染色体的结构和行为及其与人类疾病和疾病过程的关系。它是分析人类和动物染色体的数量和结构的动态研究领域。
荧光原位杂交 (FISH) 和比较基因组杂交 (CGH) 等技术是细胞遗传学分析中常用的技术。
细胞遗传学分析通常在怀孕期间进行，以确定胎儿是否存在常见非整倍体、结构异常引起的综合征的风险，或通过细胞遗传学微阵列测试确定是否存在额外或缺失的遗传物质。由于染色体数量的变化会导致生长和发育问题等异常，从而破坏基因，最终导致致命或异常蛋白质的产生，从而导致轻度至重度或致命的出生缺陷。
细胞遗传学相关期刊
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