遗传性疾病是由基因组中的一个或多个异常引起的遗传问题,尤其是从出生起就存在的疾病。它是由于基因或基因组改变而发生的。异常也可能很小,如单碱基突变。它们还可能涉及整个染色体的添加或减少。有四组遗传疾病,如单基因疾病、染色体异常、线粒体疾病和多因素疾病。
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