诊断分子生物学可以说是检验医学发展最快的领域，并有可能在未来十年内对临床医学产生重大影响。许多导致单基因疾病的基因已被成功分离出来，并用于疾病的临床诊断、基因携带者的鉴定或可能患某些疾病的受试者的预测测试。引起心血管疾病、哮喘和骨质疏松症等复杂疾病的基因正在研究中，但由于遗传和环境风险因素之间相互作用的复杂性，将这些遗传风险因素应用于临床实践还需要时间。
诊断分子生物学相关期刊
基因技术杂志、膜和细胞器的细胞和分子生物学进展、癌症分子生物学、国际遗传学和分子生物学杂志、生物化学和分子生物学实验室技术、生物化学和细胞和分子生物学研究通讯。
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