分子诊断是一种用于检测 DNA 或 RNA 中可能与疾病相关或无关的特定序列的技术，包括单核苷酸多态性 (SNP)、缺失、重排、插入等。该技术用于诊断和监测疾病、检测风险并决定哪种疗法最适合个体患者。分子诊断的出现归功于生物学的进步，人们在分子水平上了解了正常和疾病过程的机制。在此认识之前，许多疾病状态是通过形态学观察来诊断的。分子诊断还可用于监测患者对特定药物治疗的反应。
分子诊断相关期刊
分子与遗传医学杂志，临床与实验病理学杂志，医学微生物学与诊断杂志，抗病毒与抗逆转录病毒杂志，生物学与医学先进技术，分子诊断与治疗，光诊断与光动力治疗，胎儿诊断与治疗，单克隆免疫诊断和免疫治疗中的抗体。
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