分子遗传学测试可识别基因、染色体或蛋白质的变异，目的是识别可疑的遗传状况。基因组技术已经达到能够以高精度和较低的速度发现患者遗传变异的程度，为从根本上改变医学提供了希望。基因测试的结果可以确认或排除可疑的遗传状况，或帮助确定一个人患上或遗传遗传性疾病的机会。目前有超过 1,000 种基因测试正在使用，更多的基因测试正在开发中。基因检测是自愿的。由于测试既有好处，也有局限性和风险，因此是否进行测试的决定是个人的、复杂的决定。
分子遗传学检测相关期刊
分子与遗传医学杂志，基因技术，遗传综合征与基因治疗杂志，人类遗传学与胚胎学，药物基因组学与药物蛋白质组学杂志，人类分子遗传学，分子遗传学与基因组学，分子遗传学与代谢，分子遗传学，微生物学与病毒学，基因检测和分子生物标志物。
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