皮肤病学和皮肤病杂志

班纳扬-莱利-鲁瓦尔卡巴综合征 (BRRS)

BRRS 是一种常染色体显性遗传性皮肤病，其特征为胃肠道错构瘤性息肉、巨头畸形、龟头色素沉着过度、发育迟缓和血管瘤。60% 的个体可检测到 PTEN 基因种系突变。这种综合征最初被描述为大头畸形、脂肪增多症和龟头色素沉着的三联征。尽管 BRRS 与 CS 具有重叠的特征，但通常在较年轻的年龄被诊断出来，其中 68% 为男性。相比之下，CS 通常发生在晚年，并且更常见于女性。胃肠道表现包括 50% 的患者出现错构瘤息肉、腹泻、肠套叠和贫血。息肉可见于整个胃肠道，但更常见于远端回肠和结肠。BRRS 与 CRC 或其他胃肠道恶性肿瘤无关，但这些患者面临 PTEN 突变恶性肿瘤的风险，包括乳腺癌、甲状腺、肾脏和子宫内膜。BRRS 最具体的相关皮肤表现是涉及龟头或外阴的色素沉着过度斑疹。其他皮肤表现包括生殖器雀斑、面部疣样或黑棘皮病样病变、颈部、腋窝和腹股沟的多发性棘突、血管畸形和脂肪瘤。组织学上，色素沉着过度病变表现为雀斑样表皮增生，黑素体数量增加，黑素细胞略有增加。其他报告的发现包括中枢神经系统症状，如肌张力低下、精神运动发育迟缓、癫痫发作以及涉及视网膜和角膜的眼部异常。所有 BRRS 患者，无论表型表达如何，都面临恶性肿瘤的风险。因此，需要通过频繁筛查有癌症风险的器官来进行以早期诊断为重点的综合管理。当前的指南与 CS 类似。