国际标准期刊号: 2684-4281
马吉德综合征是一种遗传性皮肤病,其特征是慢性复发性多灶性骨髓炎、先天性红细胞生成障碍性贫血和中性粒细胞性皮肤病。它被归类为一种自身炎症性骨病。这种情况常见于 LPIN2 基因有两个缺陷拷贝(常染色体隐性遗传)的人身上。LPIN2 编码参与脂质代谢的 lipin-2。这种突变的发病机制与临床表现尚未阐明。