色素性疾病的遗传学

近10年来对各类先天性色素障碍的遗传和分子基础进行了分类如下：（1）胚胎中成黑细胞从神经嵴向皮肤迁移的障碍：花斑症；瓦登堡综合征 1-4 (WS1-WS4)；遗传性对称性色素异常症。(2)黑素细胞中黑素体形成障碍：赫曼斯基-普德拉克综合征1-7(HPS1-7)；Chediak-Higashi 综合征 1 (CHS1)。(3)黑素体内黑色素合成障碍：眼皮肤白化病1-4(OCA1-4)。(4) 成熟黑素体转移至树突尖端的疾病Griscelli综合征1-3 (GS1-3)。介绍了这些疾病并讨论了它们的基因突变和发病机制。